Síndrome de Down

Se atribuye el John Langdon H. Down el descubrimiento del síndrome de Down y se presentó en su día con el nombre de mongolismo. La entidad clínica atribuída en su descubrimiento se caracterizaba por el aspecto asiático de la cara. La mayoría de los médicos de la época opinaban lo que hoy sería muy políticamente incorrecto para cualquier nuevo descubrimiento: desde que el síndrome de Down era un paso atrás en la evolución hasta que eran niño inacabados por su parecido con fetos no evolucionados.

Hasta 1959 no se demostró que era una enfermedad de origen genético.

Dicha demostración fue realizada por Lejeune, Turpin y Gautier.

El síndrome de Down en la actualidad

En la actualidad se sabe que el síndrome de Down es causado por la presencia por triple de la banda 21q 22, sin necesidad de que se encuentre todo el cromosoma (hasta hace unos años se pensaba que era necesario triplicar el cromosoma al completo).

La mayoría de los niños con síndrome de Down suelen tener un cromosoma más y la totalidad de sus células están afectadas ya que el error genético se produce durante la meiosis, que es la fase temprana de formación del embrión.

El grado de intensidad con el que un niño presentará el síndrome de Down dependerá del “juego de fuerzas genéticas" que se producen entre el cromosoma extra y el resto de genes del niño.

Etiología

Existe una multiplicidad de factores etimológicos que interactúan entre sí dando como resultado la trisomía, pero se desconoce exactamente la forma en que se relacionan entre sí, por lo que habitualmente sólo se habla de las posibles causas que producen este síndrome:

– La edad de los padres (a mayor edad más riesgo, sobre todo cuando la mujer tiene más de 35 años o el padre más de 54 años).

– Factores genéticos hereditarios (aproximadamente el 4 por cien de los casos de síndrome de Down es por causa hereditaria).

– Factores ambientales (como enfermedades en la madre, radiaciones, ciertos agentes químicos…).

Aspecto físico y problemas de salud

Los niños que tienen síndrome de Down poseen una serie de características comunes cuya presencia se apreciará en mayor o menor grado dependiendo de cada caso individual.

Habitualmente podemos encontrar  alteraciones morfológicas cerebrales, rasgos faciales característicos como ojos “asiáticos" y hueso nasal no formado, la cabeza suele ser un poco más pequeña de lo normal y la coronilla más aplanada. también es usual la inclinación hacia arriba y hacia afuera de los ojos y en el recién nacido se observa una boca más pequeña de lo normal junto con labios muy delgados. Las orejas son pequeñas y muchas veces más bajas de lo normal.

Son frecuentes los problemas de visión y las extremidades (tanto brazos como piernas) suelen ser más cortas. Los ligamentos son más laxos y el esternón suele estar hundido. Las manos son pequeñas con dedos cortos y los pies suelen ser anchos con los dedos cortos. También es frecuente que tengan los pies planos y las articulaciones sean hiperflexibles.

Desarrollo motor

Los bebés con síndrome de Down se caracterizan por una hipotonía general, desaparición retardada de reflejos y automatismos y problemas de coordinación que provocan un ligero retraso de desarrollo entre los cuatro y seis meses del bebé, aunque el grado de retraso podrá ser más que leve dependiendo del caso particular.

Habitualmente la psicomotricidad de los niños con síndrome de Down es menor que la de los niños de la misma edad mental, pero con práctica y entrenamiento el niño puede evolucionar favorablemente éste área. Por lo tanto, es muy importante estimular al bebé con síndrome de Down activamente.

Desarrollo cognitivo

Aproximadamente de un diez a un quince por cien de los niños con síndrome de Down tienen un retraso severo, un sesenta por cien tienen un retraso moderado y un treinta por cien tienen un retraso ligero o limitante. Algunos íncluso se clasifican como torpes o normales (siempre desde el punto de vista clínico y cognitivo).

No se sabe si cuando el recién nacido nace tiene una inteligencia media o padece un déficit desde su nacimiento (los investigadores no se ponen de acuerdo). Hasta los tres o cuatro meses no se suele apreciar ningún trastorno cognitivo en el niño con síndrome de Down.

El retraso en el desarrollo del bebé, con respecto al desarrollo normal, se aprecia en las áreas de adquisición del juego simbólico, la capacidad de reconocerse ante un espejo y la lentitud en el procesamiento de la información y la toma de decisiones.

La atención de los niños con el síndrome de Down está correlacionado con su Cociente Intelectual: a menor CI el niño con síndrome de Down presentará un menor nivel de atención.

La memoria

Respecto a los estudios sobre la memoria en los niños con síndrome de Down podemos decir que la memoria a corto plazo de éstos es habitualmente menor que los niños que no padecen este síndrome. Sin embargo respecto la memoria a largo plazo no hay consenso científico.

El lenguaje

El desarrollo del lenguaje en el caso de un niño con Síndrome de Down se puede observar desde que nace: se ha comprobado que el llanto de un recién nacido con síndrome de Down difiere cualitativa y cualitativamente del de un niño normal.

Las alteraciones usuales en niños con síndrome de Down respecto al lenguaje son:

– Menor contacto ocular directo.

– Empiezan a hablar (a decir sus primeras palabras) en torno a los dos años.

– Su capacidad auditiva es algo inferior a la normal.

– La voz suele ser más grave.

Aunque los bebés con síndrome de Down reciban estimulación activa y temprana, el desarrollo del lenguaje suele estar retrasado hasta los cuatro años de edad.

Características socio-afecticas de niños con síndrome de Down

No debemos caer en la tentación de pensar que los niños con síndrome de Down poseen una cierta personalidad ya que, como cualquier persona, desarrollarán su propios y única personalidad.

A pesar de ello si que existe un cierto consenso sobre algunos tipos de conductas:

– Bebés: cuando son bebés suelen ser plácidos e inactivos. Duermen mucho y tienen debilidad muscular. Muchos padres erróneamente tratan a estos bebés “con mucho más cuidado" por miedo, pero se ha demostrado que si se les estimula correctamente los bebés con síndrome de Down se vuelven más activos (siempre bajo supervisión médica).

– Niños: las conducas típicas de los niños con síndrome de Down hasta los cinco años de edad son similares a las de cualquier niño de la misma edad.

Un raso típico es que suelen ser más testarudos y les cuesta adaptarse a situaciones nuevas. A medida que el niño crece estas conductas se manejan mejor.

Es usual que los padres se vuelvan sobreprotectores con los niños pero suele estar indicado que, dependiendo del grado de síndrome de Down que presente el niño, se le estimule para fomentar su autonomía.